Алексей Аксиментиев прави медицината лична със суперкомпютри

Алексей Аксиментиев разработва евтин начин за секвениране на ДНК на човек. С други думи, този изчислителен физик от университета в Илинойс се учи как да определи точното подреждане на базите (A, T, G, C), от които ДНК - известната молекула с двойна спирала, която предава генетични характеристики от всеки родител на всеки дете - е съставен. Той използва някои от най-бързите компютри в света, като AMD Opteron захранван компютър Ranger в Тексас Advanced Advanced Computing Center. Неговата цел е да създаде така наречената персонализирана медицина. Д-р Аксиментиев разговаря с Хорхе Салазар на EarthSky.

Препоръчайте ни да вземете персонализирана медицина и как работата ви със суперкомпютрите прави промяна в развитието на науката.

Целта на персонализираната медицина е да направи медицинските процедури по-ефективни, като ги приспособи към генетичния и биохимичния състав на хората.

Както знаете, всички хора са малко по-различни отчасти поради програмата, която е записана в нашето ДНК. Така че да разбера какво е написано в моята, вашата и на другите хора е първата стъпка към превръщането на персонализираната медицина в реалност. Тук, в Университета на Илинойс, използваме суперкомпютри, за да открием нови начини за секвениране на ДНК, за да направим тази процедура по-бърза и по-евтина, за да може да се използва като рутинна медицинска процедура.

Какво е последователността и защо е толкова важно за разбирането на ДНК?

ДНК е много, много дълга молекула. Можете да го мислите като много дълга дума, съставена от само четири букви, A, C, G и T.

И последователността е определяне на точната последователност на тези букви в тази много дълга дума. Необходимо е, защото бихме искали да знаем защо някои хора се разболяват, а някои не - защо някои лекарства работят за някои хора, а някои не. Разбирането на генетичното секвениране ще ни даде по-обща картина защо всички сме някак различни.

Измислянето на начин за определяне на последователността евтино е от съществено значение, защото в момента това е много скъпа процедура.

Бихте ли ни дали някои номера?

Това е много интересна история, защото 10 години назад разходите за личното секвениране на генома бяха астрономически. Беше милиард долара [да се последователно ДНК на човек]. Преди пет години беше десет милиона долара. Настоящите разходи за секвениране са около петдесет хиляди долара.

Разкажете ни за вашия проект за създаване на машини за персонално секвениране на геноми, които ще бъдат по-евтини и толкова по-достъпни за болниците. Как работи всичко това?

Основната идея е, че ние вземаме ДНК молекула и я пропускаме през много мъничка пора - нанопор - в много тънка мембрана.

Щракнете тук, за да видите видео илюстрация. (Изисква плейър QuickTime, наличен тук.)

И докато молекулата преминава през тази пора, ние записваме електрически сигнали, които са резултат от взаимодействието на ДНК с нанопората. И по този начин ние записваме ДНК последователността точно от молекулата.

Какво е нанопор и как е в състояние да чете тези кодове на ДНК?

На първо място нанопорът е поре един нанометър - една милиардна част от метър - в диаметър, заедно с много тънка мембрана. Само за да ви дам представа колко тънка е мембраната, тя е около 1000 пъти по-тънка от фолиото, което използваме за увиване на нашите хранителни стоки. А самата пора е с около 10 000 пъти по-малък диаметър от човешка коса.

Сега този размер е сравним с размера на ДНК на човек. Така че, когато ДНК е ограничена до тази пора, вие наистина локализирате много малка част от ДНК, само няколко букви.

Значи тези нанопори са малки дупки, невероятно малки като порите на кожата ни, а компютрите са в състояние да създадат реалистични симулации на ДНК, реално преминаващи през тези малки дупки?

Това е правилното. Можем да симулираме с атомни детайли процеса на прехвърляне на ДНК през тези нанометрови пори. И можем директно да сравним резултата от симулацията с експерименти, което ни дава увереност, че изчислителният ни модел е правилен.

Как тази технология променя лекарството? Как подобрява здравето и благополучието на хората?

На първо място, това наистина е върховен диагностичен инструмент за определяне на всички видове генетични нарушения. Второ, ще бъде от решаващо значение за разработването на лечения за рак. Това е така, защото както знаете, ракът е заболяване на ДНК. И най-прекият начин да разберете какъв вид рак е - и евентуално да научите какви лекарства биха повлияли на рака - е да се секвенира геномът.

Бихте ли ни дали пример как може да се използва персонализирана медицина, за да помогне на пациент от превантивна грижа до диагностика до лечение?

Основната идея е, че когато пациентът дойде в болница, той или тя ще даде кръв. И в реално време, може би след по-малко от час, лекарят ще получи достъп до ДНК последователността на пациента. Тогава лекарят ще види кои заболявания могат да бъдат свързани с генетичния състав на индивида и да предпише лекарства, които биха били най-ефективни.

На кой етап е изследването в момента?

Това е много добър въпрос. Трябва да кажа, че все още е в основни изследвания. Досега изследователите успяха да секвенират само много къси фрагменти от ДНК. Но е възможно в рамките на две години да видим експериментална демонстрация на секвениране на ДНК, използвайки нанопори.

И след това, вероятно ще са още две години, преди първото търговско устройство да се появи на пазара.

След това може да пробие в болница близо до вас. Но това наистина ще зависи от пазарните сили, патентното право и други фактори, които са извън науката.

Но суперкомпютрите ни позволяват да разработваме нови технологии за подобряване на човешкото здраве, една от които е персонализирана медицина. Едно нещо за персонализираната медицина, което много обичам да казвам, е, че идва .

Какво общо според вас оказват суперкомпютрите в разбирането на човешката генетика?

Суперкомпютрите - и начинът, по който се развиват през последните 10 години - предлагат напълно нова перспектива. Суперкомпютрите ни позволяват да разберем сложната машина на биологична клетка.

Така че в моята област, биологична физика, най-големият въпрос е наистина какво е животът? Как колекцията от протеини, вода, сол и липиди, които съставляват клетките ни, оживява?

И има няколко начина, по които хората се опитват да се справят с този въпрос. Някои експериментално биха искали да комбинират и да направят синтетична клетка, като комбинират различни съединения. Други биха взели жива клетка и подрязват генома, за да направят минимална клетка.

Мисля, че отговорът ще дойде и от способността ни да симулираме клетка в компютър. Тогава наистина можем да определим какво е животът и кое не.

Колко близо смятате, че учените са в състояние да направят това?

Все още сме далеч от това. Моята оценка е, че най-ранните ще са от поне 10 години - вероятно 20 години - от сега. Но компютърното развитие наистина надмина моите очаквания и очакванията на всички.

Спонсорирано от Advanced Micro Devices. AMD - позволява устойчиво бъдеще.